Bebekte Edwards Sendromu Trizomi 18

Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları gibi özelliklerdir.

Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90’ından fazlasında kalp anomalileri (en sık VSD) ve yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim sistemi anomalileri bulunduğu saptanır. Yine kriptorşidi (inmemiş testis), sendromu taşıyan erkek bebeklerde sıklıkla gözlenen diğer bir durumdur.

Trizomi 18 oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin %30’u doğumdan sonraki ilk ayda, %90’ı ilk yılda çeşitli nedenlerle (kalp yetmezliği gibi) kaybedilir. Hayati anomaliler için yapılan başarılı operasyonlarla (kalp ameliyatı, sindirim sistemi ameliyatları gibi) yaşam süresini belli bir süre uzatmak mümkün olabilmekte, ancak zeka ve motor gelişme geriliği için etkin bir tedavi yapılamamaktadır.

Trizomi 18’in kesin tanısı yine Down sendromunda olduğu gibi amniyosentez, krodosentez, ya da koryon villüs biyopsisi ile elde edilen fetusa ait hücrelere yapılan sitogenetik inceleme ile konur. Çıkarılan kromozom haritasında 18 numaralı kromozom materyalinin üç kez görülmesiyle tanı kesinleşir.

Doğum öncesinde trizomi 18’den şüphelenilmesini sağlayan çeşitli bulgulararasında en önemlileri bebeğin gebeliğin erken dönemlerinden itibaren belirgin bir şekilde gelişme geriliği göstermesi ve beraberinde polihidramnios (amniyos sıvısının fazla olması) görülmesidir. Bu bulgular çoğu trizomi 18 bebeğinde vardır ve sitogenetik analiz yapılması gerektiğinin bir işareti olarak kabul edilirler. Diğer bulgular arasında omfalosel (bebeğin barsaklarının karın duvarındaki bir açıklıktan dışarı “dökülmesi”), el ve ayak anomalileri (elde tipik görüntü: yumruk sıkılmış, işaret parmağı bükülmüş; ayakta clubfoot adı verilen şekil bozukluğu), hidrops (kalp yetmezliğine bağlı olarak bebeğin tüm vücudunun şişmesi) sayılabilir. Rutin ultrasonografide koryoid pleksus kisti saptanması trizomi 18 düşündürebilecek diğer bir durum olmasına karşın, bu bulgu dışında bir patoloji saptanmadığında amniyosentez gerekmeyebilir.

Doğum öncesi tanısı konmamış Trizomi 18’in yarattığı önemli bir problem, bu bebeklerin gelişme geriliği ve diğer nedenlerle çok kolay bir şekilde fetal distrese girebilmeleri ve bu nedenle acil şartlarda bebeği yeterli inceleme imkanı olmadan sezaryene alınmalarıdır. Bu durumlarda bebek sıklıkla kısa bir süre sonra kaybedildiğinden anne adayı acil ve “apar topar” yapılan bir ameliyatın risklerine maruz kalmaktadır. Trizomi 18 risk tahmini son zamanlarda üçlü test raporlarında da yer almakla birlikte üçlü testin şu an için bu sendromu taramada o kadar da etkili olmadığını söylemek gerekir.

Gelen aramalar:

trizomi 18 sebepleri, edward hastalığı, Edwards sendromu, edwards hastaligi nedir, trizomi 18 belirtileri, edwards sendromu belirtileri, trizomi 18, ultrasonnda edward sendromunun saptanması

1 Yorum var Bebekte Edwards Sendromu Trizomi 18

  1. Merhaba,

    Ben de 4.5 aylık gebe iken bebeğimde trizomi 18, 3 boyutlu ultrason ve amniyosentez ile saptandı. Ancak yukarıda denilmiş olan birşeyi düzeltmek istiyorum, daha 3. ayında ikili testte, 4. ayda ise üçlü testte bir anormallik çıktı ve doktorun da şüphelenmesiyle bu şekilde amniyosentez yaptırmaya karar verdik. Bu sebeple her anne adayının iki testi de mutlaka yaptırmasını tavsiye ediyorum. Bu testlerde her zaman anormallik çıkması sorun var anlamına gelmiyor ama riske atılacak bir konu değil. İlerleyen gebelikte bunu öğrenmek çok daha acı olacaktır. Allah kimseye vermesin ancak yine de tüm testlerin yaptırılması gerekiyor bence. Zaten bebekte trizomi 18 var ise kolaylıkla 3 boyutlu röntgende tespit ediliyor gebeliğin 4. ayında..

    Yine de dediğim gibi Allah kimseye vermesin ancak başa gelirse bunun tamamen doğanın bir tesadüfü olduğunu ve ilerideki gebelikleri etkileyecek diye birşey olmadığını unutmamak gerekiyor..

    sevgiler..

Yorum Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.